Una testimonianza sulle indagini prenatali

Questa è una testimonianza di una giovane donna friulana che ha vissuto una difficile esperienza durante la sua seconda gravidanza.  

Ci ha raccontato la sua esperienza nel gruppo facebook Madre Natura, tra cavoli e cicogne. 

La riportiamo anche qui per condividerla anche con chi non ha facebook.

Potete sentire anche la sua intervista a  Radio Spazio 103.

" La mia esperienza con le diagnosi prenatali ha inizio il 29/02/2000, quando la ginecologa effettua, senza avermi informata circa rischi/esiti/affidabilità, lo screening translucenza nucale in occasione della ecotomografia alla 13-esima settimana di gravidanza del secondogenito.

 Durante la visita faccio nuovamente notare che, a mio modestissimo parere (cicli irregolari, stile di vita frenetico), la data del concepimento e della presunta nascita è sbagliata, in anticipo di quasi due settimane: le indicazioni della ginecologa danno la nascita al 28/08/2000, io al 10/09/2000. Risultato della NT: rischio trisomia 21 di 1:579. Mi viene immediatamente e caldamente consigliata l’amniocentesi e richiesta, lì per lì, una mia indicazione circa un’eventuale aborto (parole del medico: “è sua responsabilità almeno farci un pensierino”).

Ecografia fetale

 Terrorizzata, fisso l’appuntamento per il prelievo per l’amniocentesi e contestuale ecografia per il 28/03/2000. Ho un mese di tempo, mi dico, per raccogliere informazioni; invece, causa contrazioni e rischio aborto, vengo costretta a letto per due settimane.

 Il campione dell’amniocentesi viene inviato al Policlinico “Città di Udine”. Il 01/04/2000 ricevo a mezzo posta un esito relativo a alfa-feto proteine dal Policlinico. Chiedo lumi al primario di ginecologia, vengo rassicurata che è “tutto nella norma”.

 L’ 08/04/2000 ricevo una telefonata dal Policlinico, vengo invitata per il 10/04/2000 a un colloquio con la genetista per chiarimenti sull’esito incerto delle colture dell’amniocentesi. Ascolto incredula l’esito della diagnosi: 35 colonie provenienti da 6 colture indipendenti – 27 colonie presentano cariotipo normale (46,XY), 8 colonie presentano un cariotipo caratterizzato dall’assenza del cromosoma Y (45, X), mosaico di terzo livello, sindrome di Turner da verificare. Vengo subissata di informazioni sulla Sindrome di Turner, visto che è stata esclusa quella di Down, ma trattandosi di un feto maschio (o almeno così sembra) si richiede l’immediato accertamento della presenza degli organi genitali esterni, per escludere l’ermafroditismo. L’ecografia, effettuata l’11/04/2000, verifica la presenza e corretta disposizione di tutti gli organi, non solo quelli genitali. La ginecologa mi consiglia nuovamente di prendere in esame un eventuale aborto “legale fino al sesto mese, se è in pericolo la salute della madre”. 

Cariotipizzazione umana

La genetista, interpellata nuovamente con gli esiti dell’ultima ecografia, mi consiglia la cordocentesi e m’informa circa le percentuali di rischio di aborto (di feto sano) e gli esiti, anche in questo caso, non risolutivi. 

La sindrome è passata da Turner (soggetti femminili)a Noonan (soggetti maschili), e così verrò chiamata d’ora in poi a ogni visita di controllo: “la mamma Noonan”. Chiedo un colloquio con una genetista del Burlo di Trieste: mi viene illustrata la casistica completa dei deficit, patologie, disfunzioni e rischi inerenti la gravidanza e la nascita di un feto Noonan, nonché le aspettative di vita del nascituro. 

Parlo con mio figlio, che se ne sta nella mia pancia e sembra non avvertire il pericolo che sta correndo; chiedo direttamente a lui come pensa che possano andare le cose nell’immediato futuro.

 Lui mi risponde e io decido di farlo nascere, a ogni costo e contro i pareri di ginecologi e professionisti che paragoneranno nelle settimane successive mio figlio a “uno scherzo della natura, un infelice, un mostro” e mi fanno intuire, senza troppi giri di parole, che gli rovino le percentuali di nascite “sane” e che sto per mettere al mondo un peso per la società e per la famiglia. Vengo tenuta sotto stretta sorveglianza, con visite ed ecografie ogni tre settimane “per monitorare la situazione”.

 Il 08/06/2000 ennesima ecografia: le misure di addome e cranio sono nella norma, quelle del femore indicano un ritardo di una decina di giorni. Ribadisco ancora una volta che si sta portando avanti un errore di calcolo nella data di nascita, ma vengo ignorata. In quell’occasione vengo invitata per l’ultima volta a ricorrere all’aborto terapeutico.

Da giugno fino ad agosto effettuo solo lo stretto necessario: esami urine e sangue, una ecografia per constatare la posizione del feto e confermare che il femore è ancora “indietro di una decina di giorni”. Dal 01/09/2000 al 07/09/2000 mi sottopongo ai tracciati di routine - tutti nella norma; il 09/09/2000 (ma và???) nasce una creatura perfetta, sanissima e bellissima. Per togliermi ogni scrupolo, il 22/09/2000, faccio esaminare un prelievo di sangue di mio figlio, per un indagine citogenetica. Conclusioni: cariotipo in mosaico caratterizzato da perdita del cromosoma Y nel 14% delle metafasi analizzate. Sindrome di Noonan sì su alcune metafasi, ma vai a capire cosa comporti; solo il tempo ci darà conferme o smentite.

Da allora ho sottoposto mio figlio ad esami specifici per accertarmi delle sue ottime condizioni di salute: ecocardiogramma, ecocardiografia, ecc. Porta gli occhiali per una forte miopia all’occhio sinistro, è ambidestro, ha la R moscia, va benissimo a scuola, fa Karate e non ha mai dimostrato di essere uno “scherzo della natura”. 

Sa della sua anomalia cromosomica e del rischio che correrà, in età matura, di non avere figli, ma è sereno, entusiasta e, insieme a suo fratello (che non ho sottoposto ad alcuna indagine genetica), la ragione per cui vedo la vita come un progetto riuscito davvero bene. "